今年35岁的陈女士是高龄产妇，在孕17周时于外院做过无创DNA检测胎儿畸形排查，当时未发现胎儿异常。一直小心谨慎的陈女士按期产检，在她孕23⁺³周时做了四维超声检查却意外发现胎儿鼻骨缺失，咨询我院产前诊断中心，副主任医师翟敬芳果断建议其进行羊水穿刺胎儿染色体检测。两周后穿刺结果提示胎儿染色体核型47,XN,+21，确诊为唐氏综合症患儿。陈女士百思不得其解：为什么自己做过无创DNA检查是正常的，而羊水穿刺检查胎儿染色体就是异常呢？这两种检查到底有什么不同？

唐氏综合症（21三体综合症）又称先天愚型，是小儿中最为常见的、最早被发现的由于染色体畸变所致的遗传性智力障碍性疾病，其发病率1/800-1/600。目前，该病尚无有效的治疗方法，但通过产前筛查和诊断，可防止唐氏综合症患儿的出生。因此，唐氏综合症筛查和遗传咨询是降低出生缺陷和提高出生人口素质的重要措施。

无创DNA检测

无创DNA检查是直接通过抽血完成的，不会有别的创伤。但是无创DNA检查只是针对21、18、13-三体综合征，其他染色体数目、结构异常是无法诊断的。其适用人群有以下三类：

（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。 

（2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。 

（3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征风险的孕妇。 

需要注意的是，无创DNA检查结果如果显示为阳性，就必须再进行羊水穿刺来确诊。因此无创DNA只能做产前筛查而不能做确诊。对于产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇，无创DNA检测是慎用的。

    羊水穿刺检查

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出约20毫升，加以病因化验以判断胎儿健康。

妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。对于预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇；夫妇双方曾生育过染色体异常儿；夫妇双方中有一方是染色体平衡易位携带者或倒位者的孕妇；可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇，夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇，孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇，都应该行羊水穿刺胎儿染色体或基因的检测。

羊水穿刺并不可怕，方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其过程就像肌肉注射一样，因此孕妇不必太紧张。而且目前做羊水穿刺都是在B超的严密监视下进行的，准妈妈们完全不用担心穿刺会伤害胎儿。不过，仍需提醒的是，羊水穿刺也可能会出现一些突发情况，如有些孕妇的子宫敏感度非常高，穿刺后会出现感染、胎膜早破、流产等情况。但是这些情况发生的概率很低，大约是1/500。

编辑：韩月媛