每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝，但往往很多因素会导致胎儿先天愚型，先天愚型对人口素质及对社会文明的发展所构成的压力及副作用实在是无法估算的。因此，产前诊断尤为重要。

为什么要进行产前筛查?

我国是出生缺陷的高发国家，其中先天愚型及神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等造成先天缺陷儿出生的主要原因，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下，易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10～30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视，眼震，气管食管瘘，脐疝，十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。因此，我院产前诊断中心主任翟敬芳提醒，产前诊断很有必要。

什么是产前筛查？

    产前筛查即根据孕妇血清中HCG、AFP及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄，体重，筛选出孕期遗传、发育相关疾病。

产前筛查通常检查哪几种缺陷?

  目前我院产前诊断中心可筛查以下3种疾病：

  1、21-三体综合征(又称先天愚型，唐氏综合症)，占整个新生儿染色体病的90％，是产前筛查的重点。

  2、18-三体综合征(又称爱德华氏综合征)。

3、神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)。

产前筛查是根据孕妇体内某些特异性生化指标，结合孕妇其他资料经过专用软件分析计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形缺陷的风险度，因此，检查出来的结果只是一个风险度，而不是平常其他检查的是否正常的结果，所以：

1、 得到高风险的结果不必紧张，它并不意味着胎儿一定有遗传疾病或者出生缺陷，知识这种可能性相对较高，需要进一步通过确诊检查来证实。

2、 中风险人群（1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值＜1/350）因为考虑到产前筛查的检出率相对较低，也就是说出现阴性漏筛率相对较高，故临床会定义一个中风险建议进行精准筛查（就是胎儿无创DNA检测）。

3、 低风险，并非“零”风险，并不能完全排除缺陷儿，包括先天愚型儿。

编辑：韩月媛